Durante el programa TXS Health, la conductora Andrea Obaid conversó con Katerina Abarca, vicepresidenta de la Asociación Padres Acondroplasia Chile, quien habló sobre la concientización de esta condición genética y otras displasias. Además, explicó cómo los padres viven este diagnóstico y el apoyo que brinda el sistema de salud público.

Para informar y educar un poco mejor a quienes desconocen sobre este diagnóstico, es que Katerina Abarca explica que la Acondroplasia es “una enfermedad genética, pero en general tratamos de considerarlo más que todo como una condición, que se detecta generalmente en el embarazo en las últimas semanas o meses, en donde generalmente el bebé tiene los huesos largos cortos, como el fémur, humero y su cabecita generalmente es un poco más grande”. En general, uno de cada 25 mil niños nacidos presenta esta condición, cifra bastante baja a nivel mundial, incluso en nuestro país donde aproximadamente deben haber 120 niños.

A pesar de que la Acondroplasia es una condición genética, esto no significa que sea preponderantemente hereditaria, ya que en la mayoría de los casos los niños con esta condición tienen padres de “talla normal”. “Es una mutación espontánea que se llama, o innovo. O sea puede salirte un hijo con alguna otra condición, Síndrome de Down, cualquier cosa, pero sí me he dado cuenta que en esta condición en particular la gente siempre cree que hay un antecedente familiar y en la mayoría de los casos no es así”.

Para poder apoyar de mejor forma a los niños que tienen esta condición, es que un grupo de familias decidió crear la Asociación Padres Acondroplasia Chile, para así entender y ayudar mejor con sus necesidades, “andábamos buscando que tuvieran tratamiento, de cuáles eran los cuidados que tenían que tener los bebés, queríamos potenciar eso y por eso se creo esta corporación, y por eso el nombre”, explica Katerina Abarca, esperando poder llegar a la mayor cantidad de personas con Acondroplasia en el país, esto ante la ausencia de una cifra exacta por parte del Ministerio de Salud.

Dentro del trabajo realizado por la asociación, también está orientar y ayudar a los padres de niños con Acondroplasia, ya que necesitan una serie de cuidados especiales debido a su condición, “en la práctica esto se trata de una discapacidad, que es una discapacidad bien invalidante y puede ser en muchos casos hasta mortal. Hemos tratado de transmitir también, cuando nos acercamos a una familia nueva que está recién conociendo casi el término, nosotros les decimos mira tienes que seguir más o menos este lineamiento, le indicamos cuáles son los médicos especialistas en la materia”.

Otro de los temas importantes que deben abordar, es la inclusión tanto educacional como social que existe para los niños y adultos con Acondroplasia, sobre lo que Katerina Abarca que “generalmente todavía se usa para la burla, por ejemplo, hay muchos chistes de gente pequeña que están en las redes sociales, o usa el término enano en forma despectiva. Entonces por eso nosotros evitamos la palabra enano o cosas así, porque tratamos primero que todo que se conozca que se llama Acondroplasia”.

Además -sostuvo- que tampoco se haga tanta referencia a lo físico, si no que se conozca a las personas por lo que son en el interior. Para esto, es que la asociación participa activamente de la campaña “Mi historia va más allá”, para poder crear consciencia e informar sobre esta condición.