En el programa TXS Health, la periodista Carol Schoihet, entrevistó al doctor Bredford Kerr, académico de la Facultad de Medicina y director del Magíster en Biomedicina Molecular de la Universidad San Sebastián; con quien conversó acerca de la enfermedad del síndrome de Rett, cuya característica principal es el deterioro del cerebro y los circuitos neuronales que controlan importantes funciones.

El doctor Bredford Kerr definió al síndrome de Rett como una devastadora enfermedad de neurodesarrollo que compromete la maduración del cerebro. “Es una patología que afecta principalmente a niñas y que se produce cuando hay una disrupción en la comunicación del genoma y el ambiente”, explicó.

Aclaró que fue precisamente esto, lo que llamó su atención e hizo que se inclinará por esta línea de investigación. “Pone de manifiesto la importancia de la interacción genoma ambiente para el desarrollo del cerebro”, dijo Bredford Kerr quien agregó que conoció esta enfermedad cuando realizaba su primer posdoctorado en Estados Unidos.

“Fue un desafío poder profundizar en los mecanismos que controlan esta interacción genoma ambiente”, señaló el especialista quien también es miembro del directorio de la Sociedad Chilena de Ciencias Fisiológicas y de Pan American Neuroendocrinology Society.

Añadió que el 90 % de los casos de esta patología se produce por mutaciones en un gen que está en el cromosoma X que codifica a una proteína. “Lo que hace es reconocer los cambios químicos que el ambiente imprime en el genoma”, subrayó.

Asimismo, el doctor Kerr, relató que una de las características que presentan los pacientes con síndrome de Rett es que se comienzan a desarrollar neurológicamente de manera normal, pero que luego se produce un estancamiento.

La investigación del docente descubrió como atenuar el desarrollo del fenotipo asociado a esta enfermedad, lo cual podría constituir una alternativa de tratamiento. “Mientras antes comience una intervención se podría, eventualmente, atenuar el desarrollo de esta patología. Hasta el día de hoy si bien existen estudios clínicos que están probando fármacos, no hay una terapia probada completamente”, sentenció el experto.

Los resultados del estudio del Dr. Kerr demuestran que la exposición de ratones con síndrome de Rett a un ambiente enriquecido con estímulos sensoriales, motores y sociales previene el deterioro del cerebro y atenúa la progresión de esta patología.

Actualmente Bredford Kerr también es docente en los programas de Biología Celular y Molecular de las Enfermedades Crónicas no Transmisibles y del Doctorado en Biología Celular y Biomedicina, en la U. San Sebastián.