La fibrosis quística (bebés con piel salada) es una enfermedad genética que causa una mucosidad que obstruye los pulmones y el páncreas, dificultando la respiración y causando mala absorción de nutrientes. Carlos Flores, investigador del CECs y de la Facultad de Medicina de la USS, trabaja para corregir su evolución, que tiene casi 2 mil mutaciones.

El especialista comentó que el camino es dejar inactivo el gen -a través de modelos animales- y, ya desarrollado, pasar a una etapa de prueba de moléculas. “(Este trabajo) Es una continuación de lo que había hecho en el doctorado donde, en la fibrosis quística, hay una disminución de la secreción de fluido, por lo tanto, hay obstrucciones tanto respiratorias como intestinales. Entonces, con datos genéticos, se apuntaba a los genes modificadores de fenotipos”, indicó a Rockstars.

“La fibrosis quística es la enfermedad humana, de origen genético, más común, que produce obstrucciones en la capacidad de mover las musinas (el moco) que se produce en las vías aéreas, que es un mecanismo de defensa esencial. Y esos depósitos son aprovechados por un patógeno oportunista, principalmente las Pseudomonas aeruginosa. Entonces, los pacientes pasan por exacerbaciones, donde van teniendo infecciones”. Carlos Flores, investigador de la USS.

El experto contó que esta enfermedad acompaña a la humanidad desde hace muchos años, de hecho -comentó- que hay registros de tribus indoeuropeas que hablaban de niños embrujados, ya que cuando los besaban en la frente, las personas sentían un sabor salado, fuera de lo común. “En 1606, en libros de medicina españoles, se hablaba del término ‘ahojados’, para describir esta sintomatología”, añadió.

Estudio en conjunto

Carlos Flores indicó que esta enfermedad tiene más de 2.000 mutaciones, y solo uno de esos subdiagnósticos llega al 70% de todos los casos. “Entonces, cuando se encontraron con este panorama, al principio en los estudios, se tomaron decisiones muy interesantes. Por ejemplo, decidieron aislar las mutaciones y estudiarlas para determinar cuál era el efecto que producían sobre la proteína (RNA)”, indicó.

Por su parte, solo en 2017 se encontró una droga (ivacaftor), que corregía la activación de una de estas mutaciones. “Y los esos pacientes que tomaban esa droga, en 15 días alejaban la enfermedad, pero eso ocurría en el 2% de todos los pacientes. Pero luego, en 2019, con una combinación de tres moléculas, ahora cubre al 90% de los pacientes. Pero estamos hablando de más de 300 millones de pesos al año (para tratamiento)”, añadió el investigador.

Sobre el actual proyecto, que es financiado por el Reino Unido, Carlos Flores contó que él está experimentando en animales y que sus colegas (italianos) hacen la traslación a los seres humanos. “Lo que nosotros queremos mostrar, es que podemos revertir la fibrosis pulmonar, en este caso, producto de las exacerbaciones. Y, en paralelo, los ingleses lo están haciendo en modelos in vitro, con células humanas”, indicó.

Finalmente, Carlos Flores sostuvo que se está trabajando además en la data de los casos, ya que en Chile no hay tanta información disponible y poca gente ha hecho publicaciones sobre este tema. “Se estima que uno de cada ocho mil nacidos (vivos) estaría afectado por fibrosis química en el país. Y eso es mucho menor a lo que ocurre en los países del norte de Europa, que es donde está el reservorio principal de la mutación”, sentenció.