A fines de abril se conoció la historia de Tomás Ross (5), quien fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. Por ello, el menor debe someterse a un tratamiento que cuesta más de 3 mil millones de pesos. La travesía de su madre, Camila Gómez, por dar a conocer el caso y reunir el dinero conmocionó al país. Mario Chiong, académico de la Universidad de Chile e investigador del Centro Avanzado de Enfermedades (ACCDiS), explica de qué se trata este mal.

Chiong es bioquímico y doctor en farmacología, siendo su línea de investigación el estudio de enfermedades cardiovasculares, particularmente en los cardiomiocitos, que son las células del músculo cardíaco capaces de contraerse de forma espontánea e individual. Desde hace más de 20 años está trabajando con virus modificados genéticamente, por lo tanto, conoce a la perfección el caso de Tomás Ross.

“Cuando hice mi tesis de pregrado ya se conocía que se podían fabricar proteínas humanas recombinantes, es decir, por ingeniería genética, para tratar enfermedades. Y ahí el prototipo era insulina humana recombinante. Y aparece esta empresa Genentech, que describe el clonamiento y producción de insulina humana, pero ahora en una bacteria, el escherichia coli. Y eso marcó todo un cambio de paradigma de la farmacología”.

Mario Chiong, académico de la U. de Chile.

Señala que sus investigaciones se comenzaron a inclinar en enfermedades cardiovasculares porque en Chile, un tercio de la población muere por causa de estos males. “Es un problema médico muy relevante. Y pude trabajar en un problema muy particular, que tiene que ver con las células del corazón, llamadas cardiomiocitos, que una vez que las personas nacen nunca más proliferan. Por lo tanto, la idea es poder desarrollar una terapia farmacológica para evitar que se mueran”, comenta a Rockstars.

Por lo mismo, en su tesis de doctorado comenzó a fabricar y usar virus recombinante. “De hecho, tomé animales y les introduje virus para hacer modificación genética en sus corazones, para probar si esos virus o modificaciones podían conferir resistencia a la muerte”, explica Mario Chiong.

Una caminata milagrosa

Camila Gómez, mamá de Tomás, caminó miles de kilómetros para visibilizar la enfermedad de su hijo y poder conseguir, además, el dinero del costoso tratamiento. La distrofia muscular de Duchenne causa la debilidad progresiva de los músculos, lo que impacta directamente en la independencia de quienes lo padecen. La esperanza de vida de las personas que la padecen es de 30 años.

Pero existe un tratamiento, que se hace una sola vez por individuo. “Para que la gente sepa estos niños nacen completamente normales. Pero tienen una mutación de una proteína llamada distrofina, que se ubica en los músculos y los ayuda a que cuando se contraen, la membrana que los recubre no se rompa”, comenta. Pero en el caso de Tomás o los niños que padecen la enfermedad, la distrofina no está o hay una porción de ella que no es funcional.

Mario Chiong señala que los menores empiezan a perder progresivamente masa muscular a medida que envejecen. De hecho, a los 10 o 12 años, señala, ya no pueden caminar. “Posteriormente, a los 20 o 25 años, el diafragma deja de funcionar, tienen que ser entubados y el 100% muere antes de cumplir 30 años de edad”, explica.

Por ello, y por eso el alto costo, la estrategia farmacológica para tratar esta enfermedad es que las personas deben ser expuestas a un virus, que lleva la microdistrofina, y que debe llegar a todas las células musculares de su cuerpo. “Estamos hablando de un número gigantesco de virus que se aplica a la sangre y a través de ella se distribuye por todo el cuerpo. Ahora, el adenovirus que se utiliza tiene una afinidad especial por tejido muscular. O sea, no infecta por igual células del cerebro; sino que infecta mayoritariamente células musculares”, detalla el académico.

Chiong indica además que ese virus debe ser usado en personas con demostrada seguridad. Es decir, que no produzca ningún efecto dañino secundario. “Eso hace que sea imposible que se ocupe clínicamente. Es un estudio que tomó muchísimo tiempo. Hay mucho trabajo de laboratorio. Y este medicamento una vez producido se ocupa solo una vez”, añade.

Finalmente, el doctor e investigador dice que hay otras enfermedades, como la atrofia muscular espinal, que tampoco tienen cobertura estatal. Como esta, hay otras enfermedades, llamadas raras, que no tiene cobertura de Fonasa y que la Ley Ricarte Soto no estima. “Hay una discusión, un proyecto de ley para financiar el tratamiento de enfermedades raras. Una parte del reglamento es proporcionar medicamentos sin costo a enfermedades que son invalidantes y que las personas no tengan manera de costearlo y que, por lo tanto, la ley Ricarte Soto obligue al Estado a financiarlas”, sentencia.