En TXS Health , Andrea Obaid, conversó con el doctor Enrique Brandan, Investigador de la Universidad San Sebastián y de la Fundación Ciencia y Vida, quien habló de la distrofia muscular de Duchenne, en qué consiste esta enfermedad y cuáles son sus tratamientos.

Para aquellos que desconozcan, la enfermedad de Duchenne consiste en una debilidad en los músculos esqueléticos, es decir, aquellos músculos que nos permiten la ejecución de actividades como caminar, hablar, desplazarnos, entre otros.

“Es una enfermedad que va empeorando con los años, de hecho, los niños cuando nacen con esta enfermedad, es una enfermedad esencialmente que se detecta recién cuando van al jardín infantil, por ejemplo. Es una enfermedad que va progresando, los niños entran al colegio caminando perfectamente, sin embargo, esto se va acentuando, y ya los niños alrededor de los 10 o 12 años, tienen que usar silla de ruedas para desplazarse”, explicó el Dr. Enrique Brandan, agregando que posteriormente pueden comenzar los problemas respiratorios, ya que lo que más se daña es el diafragma.

Otra característica importante de la enfermedad de Duchenne es que es una patología hereditaria, cuyo gen que codifica la proteína afectada se encuentra en el cromosoma X, por lo que las portadoras son las madres, aunque estas pueden no expresar esta enfermedad. “En el caso de los niños, los niños tenemos cromosoma X y cromosoma Y, en el cromosoma X está codificada esta enfermedad, entonces si la madre es portadora, la probabilidad que un niño la tenga es del 50%”, indicó el docente.

Por otro lado, se sabe que los padres generalmente no son portadores de la enfermedad, y en el caso de serlo es muy baja la probabilidad de traspasarla a sus hijos. “Normalmente es la madre portadora, y los niños que nacen son afectados y la prevalencia es del orden de 1 en 3500 niños que nacen, o sea no es menor, se considera enfermedad rara pero no es enfermedad rara, hay otras que es 1 en 500 mil”, subrayó el Dr. Brandan.

El diagnóstico de la enfermedad de Duchenne se basa en algunos simples exámenes, como observar el comportamiento del paciente y su habilidad para moverse, así como también un examen de Creatina Cinasa la cual es una enzima que solamente tenemos en los músculos. “En esta enfermedad los músculos se están rompiendo, continuamente se están rompiendo, entonces esta enzima que está en los músculos sale a la sangre y tú ahí puedes detectar los niveles” añadió el Dr. Enrique Brandan, agregando que, en caso de confirmar los niveles elevados de esta enzima, se procede con mediciones de tipo genético para informar con precisión cómo está afectado el gen.

A través de los años y con el estudio de la enfermedad de Duchenne, se han encontrado diversos tipos de terapia para poder trabajar con los pacientes que padecen esta patología, entre ellas la terapia génica, la cual no deja de tener complicaciones propias. “Poder meter el gen para que funcione, el gen no defectuoso. Primer problema, el gen es tremendamente grande, no lo puedes meter en un vector, lo tendrías que reducir y se ha hecho. Lo segundo es que cuando tienes ese gen para incorporarlo al tejido, el problema es que tenemos 630 músculos distintos, por lo que tienen que ser tratamientos sistémicos por inyección intravenosa”, aclaró.

Sin embargo, se han hecho avances en otros aspectos, como con la proteína llamada micro-distrofina, inspirada en otra variante de la enfermedad de Duchenne, la enfermedad de Becker, otra distrofia muscular pero cuyos pacientes tienen expectativas de vida más larga.

Sobre esta base se han realizado estudios que aún está en fase experimental, pero con resultados positivos. Otro de los estudios tiene relación con inhibir este gen, experimentación que ha tenido resultados positivos en animales, y sobre lo que el Dr. Enrique Brandan ha estado trabajando en nuestro país, específicamente en fibrosis, “nuestros resultados que generamos acá en Chile, hoy día una empresa americana ya va en fase 3 con anticuerpos en pacientes que caminan ambulatorio o no ambulatorio de Duchenne”, concluyó.